مرض نيمان بيك: أعراضه وأسباب حدوثه

مقالات ذات صلة

ضربة الشمس: أعراضها وأسباب حدوثها وطرق العلاج

مرض التوحد: أعراضه وأسبابه ودرجاته

مرض السرطان أنواعه وأسبابه وأعراضه

عادة ما تشكل الأمراض الوراثية العديد من العراقيل في حياة الشخص، ومن أنواع الأمراض الوراثية مرض نيمان بيك الذي قد لا نسمع به كثيراً، واليوم جئنا بتقرير مفّصل وكافِ حول مرض نيمان بيك: أعراضه وأسباب حدوثه.

ما هو مرض نيمان بيك؟

داء نيمان بيك، أو ما يسمى أيضاً بالشحام السفينغومياليني، هو مجموعة من الأمراض الموروثة أو العائلية النادرة، تؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الشحوم (الكوليسترول والليبيدات) ضمن الخلايا، وتراكم تلك المواد ضمنها مما يؤدي إلى اضطراب وظيفتها وموتها مع الوقت. ويمكن أن يصيب داء نيمان بيك الدماغ، الأعصاب، الكبد، الطحال، نقي العظم، والرئتين في الحالات الشديدة منه.

يمكن أن يحدث داء نيمان بيك في أي عمر لكنه يصيب الأطفال بشكل رئيسي، وليس له أي علاج معروف حتى الآن ويمكن أن يكون قاتلاً أحياناً.

أعراض مرض نيمان بيك 

تتنوع الأعراض بشكل كبير، ويمكن لأمراض أخرى أن تسبب أعراض مشابهة، والمراحل المبكرة من المرض قد تبدي أعراض قليلة جداً، ويمكن ألا تحدث جميع الأعراض عند نفس المريض.

يبدأ النمط A مبكراً وتشمل أعراضه:

• تورم وتضخم البطن خلال أول 3-6 أشهر من العمر.
• بقع حمراء كرزية على شبكية العين.
• صعوبات في الرضاعة والإطعام.
• نقص المهارات الحركية الباكرة (ويمكن أن تسوء مع الوقت).

تكون أعراض النمط B أخف عادةً، وتحدث في الطفولة المبكرة أو المراهقة كما ذكرنا سابقاً، ويمكن أن يحدث تضخم البطن، لكن لا تحدث أعراض عصبية أو حركية كما في النمط A. ويعاني بعض المرضى من انتانات تنفسية متكررة.

النمط C يصيب الأطفال بعمر المدرسة، وتشمل الأعراض:

• صعوبة في تحريك الأطراف تؤدي إلى مشية غير مستقرة.
• تضخم الطحال والكبد.
• يرقان عند الولادة.
• صعوبات في التعلم.
• اختلاجات.
• كلام مدغم وغير منتظم.
• فقدان مفاجئ للمقوية العضلية قد يؤدي للسقوط.
• رجفان.
• صعوبة في تحريك العينين للأعلى والأسفل.

أسباب ظهور مرض نيمان بيك 

يحدث داء نيمان بيك بسبب وجود طفرات في جينات خاصة متعلقة بكيفية استقلاب الجسم للدسم، وتنتقل الطفرة فيه من الأهل إلى الأطفال وفق نمط وراثي يدعى وراثة الصفات المتنحية، مما يعني أنه يجب أن يكون الأب والأم حاملين للجين الطافر حتى يصاب الطفل بالمرض حتى بدون إصابة الأهل به.

أنواع مرض نيمان بيك 

النوع A وB:

• يحدث هذان النمطان بسبب فقدان أنزيم يدعى السفينغومياليناز أو وجود اضطراب في وظيفته، وينتج عنه اضطراب استقلاب الشحوم وتراكمها في الخلايا وما يليه من اضطرابات.
• يحدث النمط A بشكل رئيسي لدى الأطفال الذين يحدث لديهم مرض دماغي مترقي وشديد بسبب المرض، ويموت هؤلاء الأطفال خلال السنوات الأولى من العمر غالباً.
• بينما يحدث النمط B في الطفولة المتأخرة، ولا يرتبط بمرض دماغي عادةً. ويعيش معظم المصابين به حتى البلوغ.

النوع C:

• هو حالة وراثية نادرةً جداً، وتسبب الطفرة الجينية في هذا النمط تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد، الطحال، أو الرئتين، ويؤثر على الدماغ أيضاً في هذه الحالة.