ما هي متلازمة تورنر؟

مقالات ذات صلة

متلازمة تيرنر

أسباب متلازمة داون

التعامل مع أطفال متلازمة داون

لمحة تاريخية :

تم وصف التنازل  أول مره عام 1938 حيث تم ملاحظة طفالة جنسية – رقبة وتراء - مرفق اروح عند الإناث البالغات.

تم اكتشاف الصيغة الصبغية للمرض عام 1959 

الآلية المرضية :

معظم المرضى المصابين لديه صيغة صبغية /45 X0/,

ولم تعرف حتى الآن الآلية المسببة لفقدان الصبغي.

شيوع الإصابة:

حوالي 1/1500 -1 /2000 مولد أنثى.

الفحص السريري :يمكن تشخيص الإصابة منذ الولادة ,حيث نميز وذمة على ظهر اليدين والقدمين وثنيات الجلد الرخوة عند نقرة الرقبة.

بمرحلة الطفولة خط شعر خلفي متدني, فك سفلي صغير ,صدر عريض ,حلمتي ثدي متباعدتين ,

قصر قامة: الذي يعتبر العلامة الأساسية للتشخيص,الطول الاساسي المتوقع للأنثى البالغة المصابة بهذه المتلازمة140-150 سم .

إصابة قلبية صمام أبهري ثنائي الشرف ,وبشكل أقل تضيق برزخ الأبهر تدلي تاج نزح وريدي رؤوي شاذ.

تشوهات كلوية/كلية نعل الفرس - كلية حوضية - جهاز جامع مضاعف/

مبايض خيطية غير فعالة مما يؤدي لعدم حدوث نضج جنسي.

 تشوهات هيكلية جنف وتشوهات قصية  .

مقاومة أنسولين  تحمل شاذ للغلكوز.

سمعية نقص سمع حسي عصبي .

لكن بشكل عام الذكاء طبيعي مع صعوبة في إدراك وتعلم مادة الرياضيات.

الفحوص المخبرية المجراة للتشخيص والتقييم:

 يجب إجراء تحليل صبغي لكل الفتيات المصابات بقصر قائمة أو تأخر نضج جنسي.

بعد وضع التشخيص يجب تحري كل الشذوذات المذكورة سابقاً (قلبية – كلوية- مبيضية – سمعية......)

العلاج :

- داعم ( لتحسين الاعراض وجودة الحياة)كلا الحالتين قصر القامة مع قصور المبيض يزيدان خطر تطور هشاشية عظام ,لذلك يجب أخذ كمية كافية من فيتامين /د/ 400 وحدة دولية على الأقل باليوم + كالسيوم 1-1.5 غرام يوميا.

- يجب على المريضة تجنب زيادة الوزن لأنها تكون على خطورة تطور ارتفاع الضغط و زيادة مقاومة الأنسولين الذين قد تكون المريضة مصابه بهما نتيجة المرض الأصلي. 

- مع العلم ان المرضى قصار القامة يحتاجون كمية حريرات أقل من الأشخاص الأطول.

النشاطات:

- يجب تشجيع النشاطات اليومية الروتينية والرياضات البسيطة ,لما لها من دور في الوقاية من السمنة وهشاشية العظام.

- يجب تجنب المشاركة بالرياضيات التنافسية ,حتى التأكد من سلامة الوظيفة القلبية خاصة ,وإجراء تقييم شامل لكل وظائف وأعضاء الجسم.

العلاج الدوائي :

 هرمون النمو المأشوب يفيد عند بعض الفتيات حيث يعمل على زيادة طولهن إلى أكثر من 150سم,

وخاصة عند البدء الباكر للعلاج .

الجرعة: 

0.375 ملغ/كغ/ اسبوع .

استروجينات معالجة تعويضية بعمر 13-14 سنة, حيث نستخدم بريمازيم (استروجين مقترن)بجرعة 0.3 - 0.625 ملغ أو يستريس بجرعة 0.5 غرام يعطى فموياً لمدة من 3-6 أشهر , ويعتبر كافي لتحريض البلوغ ثم نعطي استروجين دوري بالأيام  1 و23 مع البروجسترين بالأيام 10-23 بجرعة 5-10 ملغ باليوم لتخفيف نزف انسحاب الدورة (محاكاة الدورة الطمثية الطبيعية)

 المركز الأمريكي للعلاج الطبيعي  –  الكويت

بقلم الدكتور   :   أيمن الحكيم

اقرأي المزيد : شاي رويبوس للوقاية من السكري والسرطان وأمراض القلب

كافحي أمراض الشتاء بالأعشاب الطبية