أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

مقالات ذات صلة

أسباب متلازمة داون

التعامل مع أطفال متلازمة داون

موقف إنساني لماغي بوغصن مع شاب من متلازمة داون

يولد بعض الأطفال بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 وهذه الحالة تعرف بمتلازمة داون أو تثلث الصبغي 21، وتسبب للطفل الإعاقة والتأخير في نمو العقل والجسم، وتدوم الإعاقة مدى الحياة في العديد من الحالات، ويمكن لحالاتٍ أخرى تقصير متوسط العمر المتوقع، لكن يمكن للأشخاص المصابين بهذه المتلازمة العيش بصورة صحية نتيجة لتقدم الطب إضافة إلى الدعم المؤسسي والأسري، وسنتعرف في هذا المقال على أعراض متلازمة داون أثناء الحمل.

ما هي أعراض متلازمة داون أثناء الحمل؟

تجدر الإشارة بأن أعراض متلازمة داون لا تظهر على الأم التي تجمل في أحشائها جنين مصاب بمتلازمة داون، لكن قد تظهر للطبيب إصابة الطفل بهذه الحالة عند إجراء فحوصات الحمل لذا يجب على المرأة أن تزور الطبيب المختص للتأكد من سلامة صحتها وصحة جنينها عدة مرات حتى يتم الكشف عن أي أمراض غير طبيعية.

قد يساعد الفحص أثناء مرحلة الحمل في الكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون، لكم الحامل لا تظهر لديها أعراض تشير على أنها حال بطفل مصاب بهذه المتلازمة، وعند الولادة تظهر علامات معينة تدل على أن الطفل مصاب نذكر منها ما يلي:

• تكون رقبة الطفل قصيرة.
• يمتلك رأسًا صغيرًا.
• له أذان صغيرة غير طبيعية.
• ملامح وجهه مسطحة.
• ضعف عضلات الجسم.
• ميل العينين للأعلى.
• انتفاخ في اللسان.
• الجلد الزائد في مؤخرة الرقبة.
• وجود ثنية جلدية في الجفن العلوي تغطي زاوية العين الداخلية.
• مساحة اليد تكون واسعة.
• طول الأصابع قصير مقارنة بالطفل الطبيعي.
• وجود طية في باطن اليدين.
• بقع بيضاء تظهر على الجزء الملون في العين.

يمكن أن يكون حجم الطفل المصاب بمتلازمة داون متوسطًا لن تطوره يكون أبطأ من الطفل الطبيعي الذي لا يعاني من هذه المتلازمة، وعادةً ما يعاني الطفل المصاب من درجة معينة من الإعاقة وفي معظم الحالات تكون خفيفة وقد تكون معتدلة، وعندما يتأخر الطفل في النمو الاجتماعي والعقلي فإنه يعاني من:

• قدرات التعلم البطيئة.
• فترة الانتباه تكون قصيرة.
• السلوك المندفع.

من مضاعفات متلازمة داون الطبية نذكر ما يلي:

• تسبب متلازمة داون ضعف النظر.
• فقدان السمع.
• عيوب القلب الخلقية.
• سرطان الدم.
• إعتام عدسة العين.
• اضطرابات في الورك.
• الخرف أو حدوث اضطرابات في الذاكرة.
• التنفس المتقطع أثناء النوم إذ يتوقف التنفس أثناء النوم.
• الإصابة بالإمساك المزمن.
• البدانة أو السُمنة.
• حدوث قصور في الغدة الدرقية.
• قد يصاب الطفل في المستقبل بمرض الزهايمر.
• تأخر نمو الأسنان وحدوث مشاكل في المضغ.
• الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم الأكثر عرضة للعدوى وقد يعانون من التهابات في الجلد، والتهابات في المسالك البولية، والتهابات في الجهاز التنفسي. ^[1]  

أسباب متلازمة داون أثناء الحمل

تنتقل الجينات من الوالدين إلى الأطفال في جميع حالات الإنجاب وهذه الجينات تحمل الكروموسومات، ولتتطور خلايا الطفل يجب أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات من إجمال 46 كروموسوم، إذ أن نصف الكروموسومات يتلقاها من الأب والنصف الآخر من الأم.

الطفل المصاب بمتلازمة داون لا تنفصل لديه أحد الكروموسومات بصورة صحيحة لذا يصبح لديه ثلاث نسخ أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21، وهذا الكروموسوم الإضافي يسبب مشاكل للطفل ومنها مشاكل في صفاته الجسدية وتطور الدماغ، ووفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية NDSS يولد حوالي طفل واحد من 700 طفل في الولايات المتحدة الأمريكية مصابًا بمتلازمة داون، لذا يعد من أكثر أنواع الاضطرابات الجينية في الولايات المتحدة الأمريكية.

وهناك بعض العوامل التي تزيد من احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون نذكر منها ما يلي:

تقدم الأم في السن

إذا كان عمر الأم يزيد عن 35 عامًا فإن احتمالية إنجابها لطفل مصاب بمتلازمة داون تزداد، وذلك لأن البويضات تصبح معرضة أكثر لانقسام الكروموسومات بشكل غير صحيح مع التقدم في السن، وبالرغم من ذلك قد تنجب الأمهات في عمر أصغر من 35 عامًا أطفالًا مصابين بمتلازمة داون لأنهن ينجبن عددًا كبيرًا من الأطفال مقارنة بالأم المتقدمة في السن.

إصابة طفل واحد بتثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون

من العوامل التي تزد من احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون وجود أخت أو أخ مصابين بهذه المتلازمة.

حمل أحد الوالدين للتبدل الصبغي الجيني للمتلازمة

في حال كان أحد الوالدين سواءً الأم أو الأب حاملًا للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون فإنها تنتقل إلى الأطفال. ^{[1]   [2]}  

تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل

يتم تشخيص متلازمة داون بمجرد ولادة الطفل وذلك من خلال إجراء اختبار للخصائص الجسدية المميزة لمتلازمة داون، ويمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل بإجراء الفحوصات التالية:

الفحص باستخدام الموجات فوق الصوتية

يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية القياسية بين الأسبوع 18 والأسبوع 22 من الحمل وذلك حتى تتكون صورة الجنين ويتم الكشف عن خصائصه الجسدية المتعلقة بزيادة خطر إصابته بالمتلازمة، ويتم الفحص بقيام الطبيب بدهن جل خاص على بطن الأم ويضع بعدها محول الطاقة على البطن وتنتقل الموجات فوق الصوتية عبر السائل الأمينوسي الذي يحيط بالجنين الأمر الذي يؤدي إلى انحراف الهياكل في الرحم، وبناءً على كثافة التراكيب التي تنتقل إليها الموجات فوق الصوتية تعرف سرعة الارتداد التي يحولها الحاسوب إلى صورة للجنين، وفي بعض الحالات يتم الكشف عن الأطفال المصابين بالمتلازمة بظهور علامات على الموجات فوق الصوتية ومن أهمها ما يلي:

• ظهور عظم الفخذ بحيث يكون أقصر من الطبيعي.
• لا تتكون عظمة الأنف في الثلث الأول من الحمل.
• حدوث انسدادات في الجهاز الهضمي.
• عيوب في القلب.
• حدوث رتق الاثني عشر وهو عبارة عن عيب يصيب الاثني عشر ويظهر على الموجات فوق الصوتية على شكل فقاعة تنتج عن كمية السوائل الزائدة وتورم المعدة، وتجدر الإشارة بأن زيادة السائل الذي يحيط بالجنين والذي يُعرف بالسائل الأمينوسي من العلامات التي تدل على حدوث رتق الاثني عشر، ويتم رؤية هذا الرتق بعد الأسبوع الرابع والعشرين، وعند ظهوره على الموجات فوق الصوتية تزداد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون بنسبة 3%.

قد لا تدل هذه العلامات على أن الجنين مصابًا بمتلازمة داون وعدم وجودها أيضًا لا ينفي الإصابة لأن معظم الأجنة المصابين بمتلازمة داون لا تظهر التشوهات على الوجات فوق الصوتية.

الفحص القفوي بالموجات فوق الصوتية

يتم إجراء الفحص القفوي بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 11 من الحمل إلى الأسبوع 13 من الحمل، والهدف من إجرائه معرفة قياس سمك الطية القفوية والتي تُعرّف بأنها أنسجة توجد في مؤخرة العنق للجنين، فإذا كان قياسها أقل من 3 مم يكون طبيعيًا، أما إذا زاد عن ذلك فيعد غير طبيعي ويدل على أن الجنين مصابًا بمتلازمة داون، وللتأكيد على ذلك تحتاج الحامل للمزيد من الفحوصات. ^[3]  

فحوصات الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل

يمكن إجراء فحوصات مختلفة للكشف عما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا، وسنتعرف فيما يلي على فحصوصات الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل:

• فحص الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG): تظهر هذه المادة في البول وتساعد على الكشف عن الحمل في بدايته عند القيام بفحوصات الحمل المنزلية كما أنه هرمون يتم إنتاجه في المشيمة، ويكون مستوى هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية أعلى في دم الأم التي تحمل الجنين المصاب بمتلازمة داون عن الأم التي لا يكون جنينها مصابًا بهذه المتلازمة.
• الفحص الرباعي (Quadruple Screen): وهو عبارة عن فحص يتم إجراؤه لدم الأم وذلك بين الأسبوع 15 والأسبوع 18 من الحمل، ويعد من الفحوصات الروتينية لمرحلة الحمل، ومن خلاله يتم قياس أربع مواد معينة اثنتان منها تتعلقان بمتلازمة داون.
• الفحص الرباعي (Quadruple Screen): وهو فحص دم للأم الحامل، يُجرَى عادةً بين الأسبوعين 15 و 18 من الحمل كجزء من الفحوصات الروتينية لهذه المرحلة، ويقيس مستويات 4 مواد مُحدّدة، اثنتان منها مرتبطان بمتلازمة داون.
• فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة (cfDNA): في هذا الفحص يتم أخذ عينة من دم الحامل والهدف منه استخلاص الحمض النووي للأم وجنينها من أجل الكشف عن اضطرابات الكروموسومات ومنها متلازمة داون، ويمكن إجراء هذا الفحص في الأسبوع العاشر، لكن لا يفضل للنساء الحوامل اللواتي يعانين من عوامل خطر لعيوب الجنين كان يكون عمر الأم 35 عامًا وأكثر، وهذا الفحص لا يشخص ما إذا كان الطفل مصابًا إذ يمنح احتمال بإصابة الجنين بهذه المتلازمة.
• فحص بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل (PAPP-A): يعرف بروتين البلازما أ بأنه بروتين سكري يتم إنتاجه أثناء الحمل في المشيمة، والأمهات اللواتي يكون لديهن مستويات منخفضة من بروتين البلازما أ في الدم ترتفع لديهن احتمالية إنجاب الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وانخفاض مستوى هذا البروتين مرتبط بارتفاع خطر الإصابة بتسمم الحمل، أو ولادة جنين ميت، أو الولادة المبكرة.

اختبارات ما قبل الولادة الإضافية

قد يطل الطبيب من المرأة الحامل إجراء فحصوات إضافية من أجل اكتشاف ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا، وتشمل هذه الاختبارات ما يلي:

• أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS): يقوم الطبيب بإجراء تحليل الكروموسومات الجينية وذلك عن طريق أخذ خلايا من المشيمة، وهذا الاختبار يتم إجراؤه في الأسبوع التاسع إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل، لكنه قد يزيد من احتمالية حدوث الإجهاض لكن بنسبة أقل من 1%.
• فحص السائل الأمينوسي: يتم فحص عدد الكروموسومات التي يمتلكها الطفل وذلك من خلال أخذ الطبيب عينة من السائل الأمينوسي وهذا الاختبار يتم إجراؤه بعد الأسبوع الخامس عشر.
• بزل الحبل السري أو أخذ عينات الدم السري من خلال الجلد: يأخذ الطبيب الدم من الحبل السري ثم يقوم بفحصه من أجل البحث عن عيوب صبغية، ويتم إجراء هذا الاختبار بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل، لكن هذا الفحص يزيد من احتمالية تعرض الأم للإجهاض لذا لا يتم اللجوء إليه إلا في حال لم تؤكد الاختبارات الأخرى إصابة الجنين بمتلازمة داون.

الفحوصات التي يتم إجراؤها عند الولادة

يقوم الطبيب بإجراء فحصوات عند ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان مصابًا بالمتلازمة أم لا، وفيما يلي سنتعرف على هذه الاختبارات:

• إجراء فحص دم يدعى بالنط النووي من أجل تأكيد إصابة الطفل بمتلازمة داون.
• إجراء الفحصوات الجسدية للطفل. ^[1]

الوقاية من متلازمة داون أثناء الحمل

الكثير من الآباء والأمهات يخافون من ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون لذا يفضلون معرفة الطرق التي تحافظ على صحة الجنين وتحميه من خطر الإصابة، وفي الواقع لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون أثناء الحمل.

إذا كان الوالدان معرضين لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديهما طفلًا مصابًا بمتلازمة داون يمكن اللجوء في هذه الحالة لاستشارة مستشار في علم الوراثة قبل الحمل.

يقوم مستشار علم الوراثة بمساعدة الوالدين في فهم فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون كما أنه يشرح لهما الاختبارات المتوفرة التي يتم إجراؤها ما قبل الولادة كما أنه يمكن أن يشرح سلبيات الاختبار وإيجابياته. ^{[1] [3]}

وصلنا إلى نهاية المقال بعد أن تعرفنا على أعراض متلازمة داون أثناء الحمل، واستنتجنا بأنه لا تظهر على الحامل أي أعراض تشير إلى أن طفلها مصابًا بمتلازمة داون، لذا يفضل دائمًا بأن تقوم المرأة خلال مرحل الحمل بإجراء الفحوصات الدورية وزيارة الطبيب بشكلٍ متكرر للتأكد من صحة الحمل وصحة الجنين.